常染色体上隐性遗传病，为了减少发病率通常对于携带者的检测是关键，这样可起预防作用，A正确；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，假设有a控制，正常由A控制，在人群中发病率为1/10000，由哈代温伯格平衡公式可知，人群中A%=99%，a%=1/100，人群中携带者频率约为2×A%×a%=198/10000，B错误；要诊断携带者需用基因检测，染色体检查诊断的是染色体变异的遗传病，系谱图分析只能确定携带者的可能性，无法确诊，C错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者的症状，说明环境能影响表现型，生物性状是由环境因素和基因共同决定，D正确。